Agora quando for apanhando sindromes manhosos e tiver tempo para estudá-los vou partilhá-los aqui no blog. Gostava especialmente de ir percebendo a repercussão que o diagnóstico teve na vida das pessoas. Passando ao dito cujo.
SÍNDROME DE STICKLER
É uma doença hereditária caracterizada por uma facies aplanado caracteristico, anormalidades oculares, hipoacusia e alterações musculo-esqueléticas.
Traduz-se em mutações nos genes COL2A1, COL9A1, COL11A1, e COL11A2. que estão envolvidos na produção de 3 tipos de colagénio: II, IX e XI.
A facies tem este formato por um hipodesenvolvimento dos ossos malar e nasais. É também comum um fenda palatina, macroglossia e micrognatia (em conjunto denomina-se sindrome de Robin).
As alterações oftalmológicas caracterizam-se por miopia de alto grau, glaucoma, cataratas e maior probabilidade de descolamento da retina.
A hipoacusia agrava-se com o tempo.
A maioria vi ter alterações esquel~eticas que afectam as articulações, com hipermobilidade das articulações, artrite que durge na idade jovem. É também frequente que ocorram alterações vertebrais que condicionem curvaturas anormais da coluna, como cifose ou escoliose.
A Sra. X apresentou-se com toracalgia, que piorava à palpação das articulações costo-condrais e sem precordialdia em repouso (sim, toda a enzimologia veio negativa e o ecg não tinha alterações - sdr de tietze - bingo!!)
À observação:
Aplanamento dos ossos da face, sem fenda palatina, mas com macroglossia. Micrognatia presente. Tinha glaucoma e a hipoacusia também já era evidente. Apresentava artroses múltiplas nos dedos das mãos, mas agora o mais impressionante:
-Prótese da coxo-femural à esquerda há 22 anos
-Prótese da coxo-femural à direita há 20 anos
-Prótese não especificada na coluna lumbar há 4 e 6 anos
-Prótese dos joelhos direito e esquerdo, ha 3 e 5 anos, respectivamente, com perda de mobilidade.
O dignóstico foi fortuito porque um familiar fez um teste genético
E pronto, hoje perdi o direito a queixar-me mais da vidinha, apesar das mialgias que me acompanham.
Good evening
terça-feira, 20 de outubro de 2009
sábado, 17 de outubro de 2009
domingo, 23 de agosto de 2009
Relação médico-paciente
"Paul Little e outros... analisando as percepções dos doentes acerca da consulta, identificaram cinco componentes distintos das percepções dos doentes, susceptíveis de serem medidos:
1) Comunicação e partilha (médico empático interessado nas preocupações e expectativas dos doentes e que discute e procura acordo quanto aos problemas e tratamentos)
2) Relação pessoal (demonstra conhecer o doente e compreende as suas necessidades emocionais)
3) Promoção da saúde
4) Abordagem clara e positiva dos problemas (explica claramente o problema, aceita os problemas tal como o doente os apresenta)
5) Interesse no impacto do problema na vida do doente (na vida pessoal e familiar e nas actividades da vida diária)."
Acabei de ler isto e pensei: "Pff, isto é senso comum!!"
Mas depois assolou-me a lembrança do quão menos chocante é para mim ouvir um médico dizer "lá vem mais um doente para me chatear o juízo!", agora que experienciei os níveis de cansaço extremo a que somos levados algumas vezes...
E assusta-me a ideia de me perder no cansaço, de me deixar ir, de me perder irremediavelmente no caminho das caras sisudas, apáticas e não empáticas...
Alguém que me pregue um estalo se tal acontecer, por favor...
1) Comunicação e partilha (médico empático interessado nas preocupações e expectativas dos doentes e que discute e procura acordo quanto aos problemas e tratamentos)
2) Relação pessoal (demonstra conhecer o doente e compreende as suas necessidades emocionais)
3) Promoção da saúde
4) Abordagem clara e positiva dos problemas (explica claramente o problema, aceita os problemas tal como o doente os apresenta)
5) Interesse no impacto do problema na vida do doente (na vida pessoal e familiar e nas actividades da vida diária)."
Acabei de ler isto e pensei: "Pff, isto é senso comum!!"
Mas depois assolou-me a lembrança do quão menos chocante é para mim ouvir um médico dizer "lá vem mais um doente para me chatear o juízo!", agora que experienciei os níveis de cansaço extremo a que somos levados algumas vezes...
E assusta-me a ideia de me perder no cansaço, de me deixar ir, de me perder irremediavelmente no caminho das caras sisudas, apáticas e não empáticas...
Alguém que me pregue um estalo se tal acontecer, por favor...
Fonte: Nunes, JMM "Comunicação em contexto clínico" Bayer health care - Lisboa 2007
quarta-feira, 29 de julho de 2009
Parece que não sou só eu que não percebo por que razão a Asma e o RGE são amigos...
Este artigo baseia-se, segundo creio, na troca de galhardetes entre diversos colunáveis dos Hospitais Universitários de Taipei, País de Gales, Viena e o famoso John Hopkins... Toda a discussão gira à volta da misteriosa e estreita relação que existe entre a asma e o RGE, após o estudo de Mastronarde et al. que comprovou que o uso do esomeprazole não melhora o quadro em doentes asmáticos mal controlados.
De Taipei, começam a abrir-se as portas à discussão argumentando que existe uma clara necessidade de perceber a alta prevalência de RGE assintomático em doentes com asma mal controlada. Aqui se defende, na minha perspectiva, a necessidade de ir em busca da etiologia da questão!! Após todas as conclusões e respostas que a medicina baseada na evidência nos vem dando, não é possível negar-lhe a importância. MAS, não podemos seguir somente pelo caminho da estatística quando a fisiopatologia e a etiologia das questões nos são tão caras (refiro-me ao Valor sentimental e não monetário, obviamente)!!
Viena propõe um estudo endoscópico com biopsias, argumentando que apesar da diminuir a acidez do refluxo, os IBP não diminuem o número e a extensão proximal do RGE. A mim parece-me um método ligeiramente invasivo quando as endoscopias não vão, neste caso, ter nenhum efeito terapêutico. . . Seria de ponderar o quão importantes vão ser os resultados deste estudo para o doente e este teria de ser deviadamente informado da razão pela qual se lhe realizariam esses exames.
Desde o País de Gales, chega a teoria que poderia explicar a razão pela qual o esomeprazole não foi eficaz. A diminuição da acidez ao nível do estômago favoreceria o sobre-crescimento de uma flora bacteriana Gram negativa. Isso aliado ao facto do esomeprazole não diminuir a incidência de microaspirações, explicaria a razão pela qual o tratamento com esomeprazole não foi efectivo na melhoria do controlo da asma.
No John Hopkins sacodem a água do capote por não se terem lembrado da hipótese sugerida pela Univ. do País de Gales, com a ausência de evidência no sentido de demonstrar que o refluxo não ácido possa provocar broncoconstrição reflexa e referem que a alta prevalência de RGE é também encontrada em doentes com fibrose quísctica, DPOC e fibrose intersticial. Termina com um clap clap ao seu colega homónimo pela sua teoria que encaixaria a fisiopatologia com a conclusão obtida neste estudo efectuado na John Hopkins.
Fonte:
N Engl J Med 2009;361;2:206-208
De Taipei, começam a abrir-se as portas à discussão argumentando que existe uma clara necessidade de perceber a alta prevalência de RGE assintomático em doentes com asma mal controlada. Aqui se defende, na minha perspectiva, a necessidade de ir em busca da etiologia da questão!! Após todas as conclusões e respostas que a medicina baseada na evidência nos vem dando, não é possível negar-lhe a importância. MAS, não podemos seguir somente pelo caminho da estatística quando a fisiopatologia e a etiologia das questões nos são tão caras (refiro-me ao Valor sentimental e não monetário, obviamente)!!
Viena propõe um estudo endoscópico com biopsias, argumentando que apesar da diminuir a acidez do refluxo, os IBP não diminuem o número e a extensão proximal do RGE. A mim parece-me um método ligeiramente invasivo quando as endoscopias não vão, neste caso, ter nenhum efeito terapêutico. . . Seria de ponderar o quão importantes vão ser os resultados deste estudo para o doente e este teria de ser deviadamente informado da razão pela qual se lhe realizariam esses exames.
Desde o País de Gales, chega a teoria que poderia explicar a razão pela qual o esomeprazole não foi eficaz. A diminuição da acidez ao nível do estômago favoreceria o sobre-crescimento de uma flora bacteriana Gram negativa. Isso aliado ao facto do esomeprazole não diminuir a incidência de microaspirações, explicaria a razão pela qual o tratamento com esomeprazole não foi efectivo na melhoria do controlo da asma.
No John Hopkins sacodem a água do capote por não se terem lembrado da hipótese sugerida pela Univ. do País de Gales, com a ausência de evidência no sentido de demonstrar que o refluxo não ácido possa provocar broncoconstrição reflexa e referem que a alta prevalência de RGE é também encontrada em doentes com fibrose quísctica, DPOC e fibrose intersticial. Termina com um clap clap ao seu colega homónimo pela sua teoria que encaixaria a fisiopatologia com a conclusão obtida neste estudo efectuado na John Hopkins.
Fonte:
N Engl J Med 2009;361;2:206-208
" A previsível impresivibilidade dos agentes patogenicos"
Nem só de artigos originais vive a investigação médica, nem tão pouco é necessário que uma publicação seja extensa para causar impacto na comunidade médica, em geral, e na consciência do clínico, em particular.
O exemplo mais famoso do acima afirmado, são as duas singelas páginas editadas pela revista Nature em 25 de Abril de 1953. O "pequeno" artigo intitulado de "Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" deu aos seus autores, James Watson e Francis Crick, o Prémio Nobel da Medicina e Fisiologia.
Mas voltemos aos dias de hoje e à edição de 9 de Julho de 2009 do NEJM. De entre vários notáveis artigos, o que mais me despertou a atenção foi uma Perspective de autor único.
Nela, o Dr. Kent Sepkowitz, Internista/Infecciologista e responsável pelo programa de controlo de infecções do Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (Nova Iorque, EUA), expõe as suas preocupações sobre a "previsível imprevisibilidade dos agentes patogénicos" e os exemplos recentes deste corolário.
Sepkowitz refere que a crença fundamental de que as resistências aos agentes antimicrobianos adquiridas por certos microrganismos derivam da exposição destes mesmos organismos ao agente antimicrobiano em causa, não é 100% correcta. Os casos que vieram refutar esta teoria são os da MRSA (methicillin-resistant S. aureus) comunitária e do ORIV (Oseltamivir-resistant Influenza Virus) (surgido no inverno de 2008).
O MRSA comunitário surge de maneira incipiente, em surdina, enquanto todos os especialistas em saúde publica se preocupavam com o VRSA (vancomycin resistant S.aureus). Pouco a pouco, foi-se dispersando, tornou-se mortal e modificou os procedimentos de tratamento de infecções cutâneas e pneumonias nos internamentos, serviços de urgência e unidades de cuidados intensivos. Numa ironia extrema, é este novo tipo de MRSA que está a propagar-se pelos hospitais, comportando-se como uma MRSA nosocomial típica.
Em relação ao ORIV, surgiu nos EUA no inverno passado, representando 95% dos casos de infecção por Influenza, contra 10% do ano passado. O sua génese é indeterminada e não está relacionada com o uso excessivo de Oseltamivir, actualmente o gold standard para o tratamento das infecções por Influenza.
Em ambos os casos a atenção estava afastada dos problemas realmente importantes.
Duma actualidade impressionante e com um tom ligeiramente irónico, Sepkowitz avisa que ao invés de uma preocupação extrema em formar grandes stocks de Oseltamivir para combater a novo surto de Influenza H1N1 do tipo A, deveríamos estudar e preocupar-nos com a actual propagação do ORIV na Escandinávia, correndo o risco de novamente nos "descentrarmos" dos problemas importantes.
Esta pequena Perspective termina com uma pequena opinião pessoal que prefiro manter na sua forma original: "In the future, we must resolve to keep fire and brimstone out of public health decisions. Otherwise, good judgment, necessary alertness, and scientific doubt also may go up in smoke."
Fonte:
Sepkowitz KA. Forever Unprepared - The Predictable Unpredictability of Pathogens. N Engl J Med 2009;361;2:120-121
O exemplo mais famoso do acima afirmado, são as duas singelas páginas editadas pela revista Nature em 25 de Abril de 1953. O "pequeno" artigo intitulado de "Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" deu aos seus autores, James Watson e Francis Crick, o Prémio Nobel da Medicina e Fisiologia.
Mas voltemos aos dias de hoje e à edição de 9 de Julho de 2009 do NEJM. De entre vários notáveis artigos, o que mais me despertou a atenção foi uma Perspective de autor único.
Nela, o Dr. Kent Sepkowitz, Internista/Infecciologista e responsável pelo programa de controlo de infecções do Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (Nova Iorque, EUA), expõe as suas preocupações sobre a "previsível imprevisibilidade dos agentes patogénicos" e os exemplos recentes deste corolário.
Sepkowitz refere que a crença fundamental de que as resistências aos agentes antimicrobianos adquiridas por certos microrganismos derivam da exposição destes mesmos organismos ao agente antimicrobiano em causa, não é 100% correcta. Os casos que vieram refutar esta teoria são os da MRSA (methicillin-resistant S. aureus) comunitária e do ORIV (Oseltamivir-resistant Influenza Virus) (surgido no inverno de 2008).
O MRSA comunitário surge de maneira incipiente, em surdina, enquanto todos os especialistas em saúde publica se preocupavam com o VRSA (vancomycin resistant S.aureus). Pouco a pouco, foi-se dispersando, tornou-se mortal e modificou os procedimentos de tratamento de infecções cutâneas e pneumonias nos internamentos, serviços de urgência e unidades de cuidados intensivos. Numa ironia extrema, é este novo tipo de MRSA que está a propagar-se pelos hospitais, comportando-se como uma MRSA nosocomial típica.
Em relação ao ORIV, surgiu nos EUA no inverno passado, representando 95% dos casos de infecção por Influenza, contra 10% do ano passado. O sua génese é indeterminada e não está relacionada com o uso excessivo de Oseltamivir, actualmente o gold standard para o tratamento das infecções por Influenza.
Em ambos os casos a atenção estava afastada dos problemas realmente importantes.
Duma actualidade impressionante e com um tom ligeiramente irónico, Sepkowitz avisa que ao invés de uma preocupação extrema em formar grandes stocks de Oseltamivir para combater a novo surto de Influenza H1N1 do tipo A, deveríamos estudar e preocupar-nos com a actual propagação do ORIV na Escandinávia, correndo o risco de novamente nos "descentrarmos" dos problemas importantes.
Esta pequena Perspective termina com uma pequena opinião pessoal que prefiro manter na sua forma original: "In the future, we must resolve to keep fire and brimstone out of public health decisions. Otherwise, good judgment, necessary alertness, and scientific doubt also may go up in smoke."
Fonte:
Sepkowitz KA. Forever Unprepared - The Predictable Unpredictability of Pathogens. N Engl J Med 2009;361;2:120-121
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