Síndrome de Stickler

Agora quando for apanhando sindromes manhosos e tiver tempo para estudá-los vou partilhá-los aqui no blog. Gostava especialmente de ir percebendo a repercussão que o diagnóstico teve na vida das pessoas. Passando ao dito cujo.

SÍNDROME DE STICKLER

É uma doença hereditária caracterizada por uma facies aplanado caracteristico, anormalidades oculares, hipoacusia e alterações musculo-esqueléticas.
Traduz-se em mutações nos genes COL2A1, COL9A1, COL11A1, e COL11A2. que estão envolvidos na produção de 3 tipos de colagénio: II, IX e XI.

A facies tem este formato por um hipodesenvolvimento dos ossos malar e nasais. É também comum um fenda palatina, macroglossia e micrognatia (em conjunto denomina-se sindrome de Robin).
As alterações oftalmológicas caracterizam-se por miopia de alto grau, glaucoma, cataratas e maior probabilidade de descolamento da retina.
A hipoacusia agrava-se com o tempo.
A maioria vi ter alterações esquel~eticas que afectam as articulações, com hipermobilidade das articulações, artrite que durge na idade jovem. É também frequente que ocorram alterações vertebrais que condicionem curvaturas anormais da coluna, como cifose ou escoliose.



A Sra. X apresentou-se com toracalgia, que piorava à palpação das articulações costo-condrais e sem precordialdia em repouso (sim, toda a enzimologia veio negativa e o ecg não tinha alterações - sdr de tietze - bingo!!)

À observação:
Aplanamento dos ossos da face, sem fenda palatina, mas com macroglossia. Micrognatia presente. Tinha glaucoma e a hipoacusia também já era evidente. Apresentava artroses múltiplas nos dedos das mãos, mas agora o mais impressionante:
-Prótese da coxo-femural à esquerda há 22 anos
-Prótese da coxo-femural à direita há 20 anos
-Prótese não especificada na coluna lumbar há 4 e 6 anos
-Prótese dos joelhos direito e esquerdo, ha 3 e 5 anos, respectivamente, com perda de mobilidade.

O dignóstico foi fortuito porque um familiar fez um teste genético


E pronto, hoje perdi o direito a queixar-me mais da vidinha, apesar das mialgias que me acompanham.



Good evening